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Conferencia CorBI Citizen Science en MUNCYT Coruña

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"Nueva era de la genética y la investigación: una luz para las enfermedades raras y ultra-raras" con el Dr. Miguel García-González.

Las enfermedades raras son aquellas enfermedades que afectan a una proporción muy pequeña de la población (menos de 1 de cada 2.000 personas en Europa). A pesar de ser poco frecuentes, en la actualidad hay descritas más de 6.000 enfermedades raras, lo que en conjunto hace que tengan una repercusión global importante. Se estima que entre 27 y 36 millones de personas estén afectadas por una enfermedad rara, sólo en España más de 3 millones. Aunque no todas, muchas de las enfermedades raras son de carácter hereditario y para muchas de ellas, las bases genéticas responsables, qué genes intervienen en su desarrollo y progresión, sigue siendo un misterio. Conocer qué genes están implicados en una enfermedad rara permite, no sólo poder llevar a cabo un diagnóstico temprano, sino también plantear posibles tratamientos para la enfermedad.  

En los últimos años, el desarrollo de las técnicas de secuenciación del genoma humano y la posibilidad de analizar el genoma completo o la parte codificante del mismo (el exoma) de los pacientes, ha transformado el estudio de las enfermedades raras y  favorecido la identificación de mutaciones y genes responsables de las mismas, con resultados muy muy prometedores  que demuestran la capacidad de las aplicaciones diagnósticas basadas en análisis genómico en el ámbito clínico. De igual manera, el reconocimiento de la importancia global de las enfermedades raras sobre la sociedad y el sistema público sanitario ha impulsado el crecimiento de organismos y consorcios dedicados a potenciar la colaboración y cooperación entre grupos de investigación molecular y celular de las enfermedades raras, se ha favorecido la creación de bases de datos y recursos que contribuyan a mejorar el diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.

El Dr. Miguel García-González, nos hablará en su charla sobre el desarrollo de herramientas para el diagnóstico genético de enfermedades comunes raras y ultra-raras, el desarrollo experimental de modelos animales y celulares para el entendimiento de dichas enfermedades, la búsqueda de nuevas terapias en enfermedades huérfanas, y cómo ésta investigación está beneficiando directamente a pacientes con dichas enfermedades.

Martes 13 de noviembre, a las 19:30 horas.
Público general. Entrada libre hasta completar aforo
Salón de actos de MUNCYT Coruña (3ª planta)

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FECHA

Martes de 13 de noviembre de 2018

HORARIO

19:30 h

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689 578 727

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